Nueva variante genética aumenta riesgos de Alzheimer

PARIS (AFP) - Un equipo internacional de investigadores descubrió una variante para un nuevo gen, cuya función -hasta ahora desconocida- es asociada a un riesgo elevado de padecer el mal de Alzheimer, según trabajos publicados este viernes en el periódico especializado Cell.

Este estudio permitió identificar una proteína -producto de este gen bautizado "CALHM1"- implicado en la forma en la que el calcio penetra en las neuronas así como en la acumulación de un compuesto esencial de las placas seniles observadas en el cerebro de los enfermos.

Con una sola copia anormal del gen aumenta el riesgo de padecer la enfermedad en un 44%, y con dos copias el riesgo sería incluso más importante, según se desprende del estudio realizado sobre 3.304 personas.

"Hemos encontrado rápidamente que esta variante del gen estaba asociada a la enfermedad, pero el problema era que no sabíamos para qué servía este gen", destacó Philippe Marambaud (EEUU), uno de los autores.

Según él, el "CALHM1" podría ser un objetivo importante para un nuevo tratamiento contra la formación de placas.

El nuevo gen se activa en el cerebro, en una zona precozmente afectada a lo largo de la enfermedad, e interviene como un canal que controla el ingreso del calcio a las neuronas.

La variante del gen mutado regula el transporte del calcio y aumenta al mismo tiempo la producción de un compuesto esencial ("peptide Abeta") de las placas seniles.

Estas investigaciones fueron realizadas por dos equipos estadounidenses, dirigidos por Philippe Marambaud y Fabien Campagne, en asociación con dos equipos franceses del Inserm (Instituto de investigación médica) e investigadores británicos e italianos.

Estos trabajos reafirman la hipótesis que implica al desequilibrio del calcio intra-celular en la sobrevida de la enfermedad, según Marambaud.

El mal de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa y fatal que afecta sobre todo a los ancianos.

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