Observación de genes localiza causas de enfermedades

WASHINGTON (AP). Los niños heredan cerca de 30 genes cambiados de cada padre, menos de lo que se había pensado, de acuerdo con el primer estudio detallado del plano de vida humana en una familia.

Aun así fue suficiente para pasar enfermedades hereditarias en esta familia. Y un estudio separado de un genoma individual localizó la causa de otra enfermedad hereditaria.

Ese plano de vida, el ADN, contiene unos 22,000 genes y los investigadores calcularon el número de cambios al analizar los genes de una madre, un padre y de su hijo e hija.

El resultado, reportado el jueves en la edición en linea de la publicación Science, encontró que los niños tenían unas 30 mutaciones de cada padre para un total de 60 cambios pasados a cada hijo.

Los científicos habían pensado previamente que un hijo tenía unos 75 genes mutados de los padres.

La tasa probablemente varíe de alguna manera, dependiente de la edad de los padres, dijo el coautor Lynn B. Jorde, presidente del Departamento de Genética Humana de la Escuela de Medicina de la Universidad de Utah.

Se piensa que la mayoría de mutaciones no son importantes, pero la tasa en la cual las cosas cambian es considerada crítica, ayudando a explicar el desarrollo gradual de cambios.

Jorde y el autor David J. Galas del Instituto de Sistemas Biológicos en Seattle, Washington, estudiaron a una familia en la cual ninguno de los padres tenía anormalidades genéticas, pero cada uno acarreaba genes recesivos que resultaron en que su hijo e hija nacieran con dos afecciones extremadamente raras: síndrome de Miller y disquinesia ciliar primaria.

El síndrome de Miller, que causa malformaciones faciales y en los miembros, ha sido diagnosticado solamente en dos familias en el mundo. La disquinesia ciliar primaria es una afección en la cual no funcionan las diminutas estructuras de forma capilar que deberían mover mucosidad hacia las vías respiratorias desde los pulmones. Las posibilidades de tener esta disquinesia han sido estimadas en una de 10,000.

Jorde dijo que las probabilidades de que alguien tenga tanto disquinesia ciliar primaria y el síndrome de Miller son menos de una en 10,000 millones.

"Estamos muy complacidos y un poco sorprendidos de cuánta información adicional puede obtenerse del examen de los genomas completos de la misma familia", dijo Galas en un comunicado.

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