Ausencia de tramos de ADN aumentan riesgo de esquizofrenia

NUEVA YORK (AP). Dos amplios estudios internacionales revelan que las personas que carecen de ciertos tramos de ADN tienen un riesgo notablemente mayor de contraer esquizofrenia, un hallazgo que podría ayudar a abrir nuevos caminos a la comprensión y diagnóstico de la enfermedad.

Estas ausencias son infrecuentes y se hallan en menos del 1% de los pacientes de esquizofrenia. Pero aumentan el riesgo de la enfermedad hasta quince veces, según un cálculo.

Los científicos dicen que estudiar dichas anormalidades podría ayudarles a hallar nuevos medicamentos al arrojar luz sobre sus causas. Y si se pueden detectar suficientes aberraciones, podrían combinarse en una prueba para ayudar al diagnóstico, dijo Kari Stefansson, director ejecutivo de deCode Genetics de Reikiavik, Islandia, autor de uno de los estudios.

Actualmente la esquizofrenia se diagnostica por sus síntomas.

Puede concebirse el ADN como una larguísima hilera de letras _unos 3,000 millones_ que a veces forman palabras, o genes. Cada eliminación identificada remueve una sección de 500,000 a dos millones de letras.

En el pasado, los científicos habían hallado genes y supresiones específicos vinculados con el riesgo de la esquizofrenia. Pero el nuevo trabajo es notable porque dos grandes estudios identificaron de manera independiente las mismas dos supresiones de ADN, y por el enorme impacto de dichas aberraciones sobre el riesgo de enfermedad. El informe de Stefansson también reporta evidencias de una tercera eliminación.

Aunque las supresiones de ADN están vinculadas con apenas una pequeña fracción de casos de esquizofrenia, no es inusual que una causa muy rara de una enfermedad permita descubrir principios de aplicación más general, dijo la Dra. Pamela Sklar, del Hospital General de Massachusetts, autora del otro informe. Agregó que dicho conocimiento podría conducir a un tratamiento para muchos pacientes.

Ambos informes fueron publicados el miércoles en el cibersitio de la revista Nature.

El estudio de Stefansson, que incluyó autores de más de una docena de centros en Estados Unidos, Europa y China, reportó hallazgos de pruebas de ADN en unas 4,700 pacientes de esquizofrenia y más de 40,000 personas sanas. El informe de Sklar, que incluyó científicos de once institutos en Estados Unidos, Europa y Australia, examinó a unas 3,400 personas con esquizofrenia y 3,200 saludables.

Los dos informes hallaron que aunque las supresiones son infrecuentes en los pacientes de esquizofrenia, eran mucho más inusuales en las personas sin la enfermedad. Los científicos dicen que esa enfermedad se debe a una combinación de predisposición genética e influencias ambientales.

Las dos supresiones halladas por ambos grupos de investigación aumentan el riesgo de esquizofrenia entre 12 y 15 veces, calculó el grupo de Stefansson. Una tercera eliminación que halló su grupo parece triplicar el riesgo.

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