Madrid/Mesa América (TVEFE). La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como la 'enfermedad de los huesos de cristal' afecta a cerca medio millón de personas en el mundo, entre los que se encuentran niños, una patología congénita, crónica e incurable, que puede presentar una amplia gama de manifestaciones.
La OI es causada por una alteración genética en los huesos relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo, que ayuda a mantener los huesos fuertes.
Cuando no se produce suficiente colágeno y los genes no funcionan como se debe esto hace que los huesos se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
Es el caso de dos mellizos: Lucas padece la enfermedad y su hermano, Antonio, no. Blanca Gutiérrez, su madre, explica que Lucas no tiene huesos de cristal "son huesos normales sino que más frágiles. Son niños que juegan, que se divierten y que se tienen que fracturar porque tienen que vivir".
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres, en algunos casos lo heredan de ambos padres o también puede suceder que ninguno de los padres le transmitan el gen a su hijo, sino que falla poco después del momento de la concepción.Los padres de Miryam, una pequeña que tiene OI, no son compatibles cromosomicamente y por eso su hija desarrolló la enfermedad.
"Ninguno de los dos somos afectos por esta patología y bueno el mal azar es lo que sucedió", explicó José Miguel Vargas, padre de Miryam.
"Yo tengo los huesos frágiles y tengo que tener mucho cuidado de que no me empujen", dijo la pequeña.
Su madre, Marila Montesdeoca, cuenta que Miryam ha tenido muchas fracturas en su cuerpo "pero es una niña completamente feliz porque aprovecha cada momento. Duerme muy poco porque dice que pierde tiempo durmiendo porque quiere vivir".
Pero también la padecen los adultos a cualquier edad como le sucedió a Lourdes Collado, quien se enteró que padecía OI a los 31 años de edad."Yo he tenido fracturas e intervenciones", manifestó Collado.
Aún no existe una cura para esta enfermedad, pero hay terapias que mejoran su vida, como los bifosfonatos y la fisioterapia que ayudan a que el hueso tenga más calidad, según el doctor José Ignacio Parra García.
"Son como dice mi hijo: personas completamente normales que se rompen los huesos. Pero eso no implica que sean siempre personas discapacitadas", aseguró María Barbero, Presidenta de la Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE).
La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona como por ejemplo malformaciones de los huesos, baja estatura y cuerpo pequeño, articulaciones laxas o músculos débiles, entre otros.
FUENTE: Agencia EFE