El angioedema hereditario, una enfermedad rara que deforma a quien la padece

Para Alexis Aranda la serie de televisión "El increíble Hulk" era la historia de su vida: un hombre que tiene que luchar contra crisis incontrolables que hacen que su cuerpo crezca, se deforme y que busca incansablemente una cura para ello.

"Era como estar viviendo como ese hombre al que su enojo y dolor hacía que sus crisis se activaran... era yo", asegura a Efe el también pianista y compositor.

Aranda recuerda que desde su infancia padecía un trastorno que le provocaba hinchazón en diversas partes del cuerpo como la cara y las manos, el cual por muchos años no tuvo nombre ni explicación alguna. Hoy sabe que se llama angioedema hereditario.

El angioedema hereditario, que celebra este 16 de mayo su Día Internacional, es una de las 8.000 enfermedades raras que existen y es potencialmente peligrosa para la vida, explica la doctora Sandra Nieto Martínez.

Se caracteriza por ataques agudos de edema (hinchazón, inflamación), usualmente sin comezón, que se da en diferentes partes del cuerpo, lo cual llega a incapacitar a quien la padece.

Sin embargo, cuando el edema se da en la laringe, este puede causar la muerte debido a la asfixia secundaria por obstrucción de las vías aéreas.

Debido a que muchas veces las crisis bajan mientras la persona va de la casa al hospital, son considerados pacientes psiquiátricos "que inventan sus síntomas o que los papás también lo hacen".

Además, se estima que 1 de cada 50.000 habitantes en el mundo la padecen por lo que se calcula que en México existen unos 2.850 casos, pero solo hay 315 pacientes diagnosticados, de los cuales 14 son niños.

"Mi primera crisis la tuve cuando estaba en los 'boy scouts'", rememora.

Recuerda que estando en una actividad en la alberca vio una abeja y la tocó. Al hacerlo, ésta le pinchó el dedo y se le inflamó, lo cual le ocasionó un edema enorme, pero al principio parecía normal y fruto solo de la picadura.

Sin embargo, dice, a raíz de eso poco a poco se repitieron incidentes similares en pies y manos.

Sus visitas a alergólogos y toda clase de especialistas fueron recurrentes y notaba que cuando estaba en situaciones de mucho estrés o enojo, se agudizaban.

El síntoma más evidente era la hinchazón en el abdomen, por lo que los diagnósticos eran de apendicitis, peritonitis, pancreatitis y otros más, pero ninguno era acertado por lo que empezó a desconfiar de los doctores.

En ese sentido, la especialista señala que el retraso en el diagnóstico representa otro importante reto, pues los pacientes en Latinoamérica pueden pasar, en promedio, hasta 22 años sin ser diagnosticados.

Este fue el caso de Alexis, quien a los 20 años, relata, viajó con quien era su novia a la ciudad italiana de Padua, y ahí tuvo un par de crisis que lo llevaron al hospital.

Al ser una ciudad especializada en medicina universitaria, se topó con un doctor que tuvo la sospecha de que su malestar coincidía con el angioedema hereditario.

Tras algunos estudios el diagnóstico se confirmó y comenzó a tomar medicamentos que le ayudaron con las crisis. Pero al llegar a México, cayó en cuenta de que el país no contaba con esos fármacos.

"El problema de los pacientes en el país es justamente eso, que de los seis medicamentos que están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés) de Estados Unidos, solo contamos con tres en México pero solo están disponibles en dos instituciones, lo que significa además una barrera para los enfermos", asevera la doctora Nieto Martínez.

Aunado a ello de acuerdo con la doctora María Eugenia Vargas, jefa del servicio de alergia e inmunología clínica del hospital 20 de Noviembre, esta es una enfermedad cara, que en países como Estados Unidos puede llegar a costar hasta unos 44.600 dólares mensuales por paciente.

"Es una enfermedad frustrante, porque a diferencia de otras no te puedes cuidar, no puedes tener precauciones, simplemente te da la crisis sin motivo alguno", asevera.

Además, indica Alexis, es un padecimiento que afecta la autoestima "porque te deforma", que incapacita hasta 150 días al año y que, lamentablemente, no tiene cura.

Es por ello que la doctora Nieto Martínez llama a hacer conciencia para conocer más acerca de esta enfermedad, pues asegura que, de acuerdo con una encuesta realizada por la asociación que preside, 99,5 % de los médicos no tiene idea del padecimiento.

"Es necesario que se conozca, que se genere una empatía para estos pacientes, que se logre un diagnóstico oportuno y que haya un mayor acceso a los tratamientos por parte de los pacientes", manifestó.

Finalmente, hicieron un llamado a la ciudadanía a estar pendientes a cualquier síntoma y estar alertas de sus antecedentes familiares, ya que 75 % de quienes la padecen tienen un familiar con esta enfermedad.

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