Öykü es una niña de ocho años, cuya vida cambia dramáticamente cuando se descubre que padece la enfermedad de Niemann Pick.

La incidencia en la población es el factor que valora la Organización Mundial de la Salud (OMS) para determinar cuando una enfermedad es rara, hay alrededor de 7 mil de afecciones que forman parte de esta clasificación. En un artículo publicado por la OMS se explica que en la Unión Europea se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000, según Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo.

Conocida como la Histiocitosis Lipídica o Lipidosis Esfingomielínica, la enfermedad de Niemann Pick entra dentro de este grupo con una incidencia que se estima en un caso por cada millón de recién nacidos vivos, según detalla la Federación Española de Enfermedades Raras. 

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Este padecimiento ha tomado cierta exposición luego que la telenovela turca Mi Hija, planteara que su protagonista principal sufriera de la enfermedad de Niemann-Pick.

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La Federación Española de Enfermedades Raras describe la enfermedad de Niemann-Pick como un padecimiento metabólico hereditario raro, de depósito lipídico caracterizado por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por la aparición de síntomas neurológicos progresivos, como consecuencia del daño cerebral.

¿Pero cuáles son los síntomas, cómo se reconoce la enfermedad?

Por lo menos, Orphanet, principal base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, describe que existen cuatro tipos (A, B, C y D) de la enfermedad de Niemann-Pick, que describe como un padecimiento lisosomal autosómico recesivo.

  • Tipo A: subtipo muy grave de la enfermedad, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.
  • Tipo B: subtipo leve de la enfermedad, caracterizado clínicamente por su aparición en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, y trastornos en el pulmón como pueden ser infecciones y disnea.
  • Tipo C y D: Avanza de forma progresiva síntomas neurológicos, con frecuencia graves, tales como deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa, parálisis supranuclear de la mirada vertical (VSPG), disartria, disfagia, distonía, convulsiones, cataplejíia gelástica y trastornos psiquiátricos.

Según el Grupo de Medicina Xenómica, unidad de investigación conformada por varios expertos de España, el origen de la enfermedad de Niemann Pick se ha vinculado a una serie de mutaciones que pueden afectar a los genes NPC1 y/o NPC2,3 que desencadenarían un cúmulo de colesterol y glucoesfingolípidos en varios tejidos, incluído el cerebro.

Actualmente, se desarrollan múltiples estudios para desarrollo de fármacos y también para favorecer el diagnóstico de la enfermedad tanto en niños como en adultos. 

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